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目次

ミトコンドリア病

ミトコンドリア病

MELAS	3243，3271，13513	小児期〜成人発症．卒中様症状を伴うミトコンドリア病．Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes
CPEO	3243	小児期〜成人発症．外眼筋麻痺，眼瞼下垂をきたす．骨格筋，膵臓，腎臓，消化管などの臓器に症状が現れることもある．
KSS	/	CPEOに色素性網膜症，心伝導障害，小脳性運動失調を加えたような臨床型をきたす．
MERRF	3243，8344	小児期〜成人発症．ミオクローヌスを伴うミトコンドリア病．てんかんや小脳症状を伴う．Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers; MERRF
Leigh	3243，8344，13513，11778，8993，9176	乳幼児〜小児発症．精神運動発達遅滞，けいれん，筋力低下をきたす．
LHON	3460変異	/

診断基準

(1)主症候
1. 進行性の筋力低下，又は外眼筋麻痺を認める．
2. 中枢神経症状のうち，1つ以上を認める．
  - 知的退行，記銘力障害，痙攣，精神症状
  - 失語・失認・失行
  - 強度視力低下，半盲，皮質盲
  - ミオクローヌス，ジストニア，小脳失調
  - 一過性麻痺
3. 以下のうち１つ以上を認める
  - 心症状（心伝導障害，心筋症など）
  - 腎症状（糸球体硬化症，腎尿細管機能異常）
  - 血液症状（強度の貧血）
  - 肝症状（中等度以上の肝機能低下など）
(2)検査異常
1. 安静臥床時の血清又は髄液の乳酸値が繰り返して高い，又はMRSで病変部に明らかな乳酸ピークを認める
2. 「画像検査所見」脳CT/MRIにて，梗塞様病変，大脳・小脳萎縮像，大脳基底核，脳幹に両側対称性の病変等
3. 「病理検査所見」筋生検又は症状のある臓器でミトコンドリアの形態異常を認める．
4. 「生化学検査所見」ミトコンドリア関連酵素の欠損又はコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏を認める．
5. 「遺伝子検査所見」ミトコンドリアDNAの質的，量的異常，またはミトコンドリア関連核遺伝子変異を認める

病理

RRFは，MERRF,MELAS，CPEOでは認めるが，Leigh脳症やDRPLAでは認めない

参考

ミトコンドリア病ハンドブック