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目次

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー FSHD
- 参考

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー FSHD

常染色体優性遺伝（AD）
- 第4染色体テロメア近傍の 3.3kb リピート配列（D4Z4)短縮
- D4Z4遺伝子配列のリピートが10以下となると疾患と関連するとされる
- 短くなればなるほど症状が重度になる傾向にある
原因遺伝子そのものは未特定
- そのため，現在も遺伝子診断にはサザンプロット解析が行われる
  - 28kb以下のバンドとして認識される
10万人に5人程度の有病割合で，筋疾患の中では多い
翼状肩甲，ポパイの腕（肩甲帯筋萎縮）
顔面筋罹患
非対称性の骨格筋罹患
滲出性網膜炎（Coats’病）
難聴をきたすことが多い

参考

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー臨床神経 2012;52:1154-1157 J-Stage