結節性硬化症 TSC
原因遺伝⼦ TSC1， TSC2 の産⽣タンパクであるハマルチン，チュベリンの複合体の機能不全
下流の mTORC1 の抑制が効かない
てんかんや精神発達遅滞，⾃閉症などの⾏動異常をきたす
過誤腫を全身に生じる
上⾐下巨細胞性星細胞腫（ SEGA ）
腎⾎管筋脂肪腫
リンパ脈管筋腫症（lymphangioleiomyomatosis：LAM）
顔⾯の⾎管線維腫
結節性硬化症の脳病変としては
上⾐下巨細胞性星細胞腫 SEGA のほか，⼤脳⽪質結節，上⾐下結節，放射状⼤脳⽩質神経細胞移動線がある