| 〜20歳代 | 無症候期 | 無症状で経過する |
| 20代以降 | 骨症状期 | 長幹骨の骨端部に好発する多発性骨嚢胞と骨痛，病的骨折 |
| 30代以降 | 早期精神神経症状期 | 前頭葉症状（脱抑制・多幸症・人格障害・言語障害） 精神症状，てんかん発作 錐体路徴候（痙性・病的反射など） 不随意運動（舞踏病，ミオクローヌスなど） |
| 40代以降 | 晩期精神神経症状 | 進行性認知症，ほとんどは50代までに寝たきりとなる（失外套状態） 誤嚥性肺炎などで死亡することが多い |
| 骨X線 | 多胞性透亮像と骨梁非薄化 |
| 骨生検 | 膜嚢胞性変化（lipomembranous osteodysplasia） |
| 脳CT/MRI | 前頭葉優位の脳萎縮，脳室拡大，基底核石灰化，びまん性白質病変 |
| 脳波 | てんかん様異常脳波を認めることがある |
| 遺伝子 | loss of function mutation of DAP12 gene or TREM2 gene |