BPAN
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN）
遺伝形式はX染⾊体優性遺伝
しかし⼤半の症例は⼥性であり，男児は体内致死になることが疑われている．
NBIA
の一種2012年に提唱と新しい疾患．
⽣後から⾮特異的な精神運動発達遅滞があるが，⼩児期には⾮進⾏性
しかし
成⼈期になってから急速に錐体外路症状と認知症が進⾏
早ければ数年で寝たきりになる．
上記の臨床経過が特徴的
画像所⾒が特徴的で
淡蒼球に加えて中脳⿊質に鉄の沈着による T2
低信号
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