Danon 病
X 連鎖性優性遺伝（XD）
男性では 10歳前後で発症し，心筋症，ミオパチー，知的退行を認め，20歳代で死亡
女性では 30歳前後で発症，心筋症を認め，40歳代で死亡する．
原発性 LAMP-2（ライソゾーム膜蛋白）欠損症による
ライソゾーム病 LSD
確立した治療法 なし．
肥大型心筋症，WPW 症候群の合併
が多く死因は心不全や突然死
筋病理では特異な自己貪食空胞あり
1)
．
筋線維内に空胞が集簇し，その壁に筋鞘膜タンパクが発現している
ジストロフィン染色で染まる
AchE活性がある
縁取り空胞やPompe病の空胞とも見た目が全く異なる
1)
Sugie K,et al. J Neuropathol Exp Neurol,2005