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副腎白質ジストロフィー ALD

臨床病型

小児大脳型5~10歳に好発し,視力・聴力障害,ADHDや心身症のような精神症状.学業成績低下,痙性歩行.発症後に比較的急速な進行
思春期大脳型11~21歳発症.小児大脳型と同様の症状を呈するが,やや緩徐に進行
成人大脳型22歳以後の発症.認知症や精神症状で発症.高次機能障害(失語・失行・失認)をきたし,比較的急速に進行する
AMN1)思春期以降の発症.痙性歩行を主症状に発症する.陰萎,排尿障害をきたす.軽度の感覚障害を伴うことがある.AMNの経過中に,半数程度は大脳型に移行するとされる.
小脳・脳幹型小脳失調、痙性不全麻痺を主症状とする.
アジソン型2歳以降〜成人期発症.副腎不全が高度の場合,嘔吐,筋力低下,全身倦怠感,体重減少や色素沈着を認める.経過中に神経症状が明らかになる例もある
女性発症者女性保因者でも一部では加齢とともにAMN様症状を来すことがある

治療

1)
adrenomyeloneuropathy:AMN