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急性間欠性ポルフィリン症

浸透率の低い常染色体優性遺伝疾患（AD）
- ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常による
MRI で PRES に似た白質病変を呈することがある¹⁾
治療はヘム・ヒトヘミン
- 軽症時には 10%ブドウ糖を主体に各種ビタミン剤を加え，2-3L 補液
- ヒトヘミンはネガティブフィードバックによって肝での ALAS の誘導を抑制し，尿中への ALA および PBG 排泄を減少させる．²⁾
- 鉄過剰投与がないかフェリチンのモニタリングが必要
肝細胞癌の発見のため，年に1-2回は肝臓の画像精査を行う
AIPの臨床所見
1. 思春期以降に発症する．発症は急性のことが多い．
2. 種々の程度の腹痛，嘔吐，便秘（消化器症状）
3. 四肢脱力，けいれん，精神異常（精神神経症状）
4. 高血圧，頻脈，発熱など（自律神経症状）
5. 他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状（光線過敏症）はみられない．
検査所見（発作時）
1. 尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明増加：正常平均の3倍以上（平均約20倍）
2. 尿中ポルホビリノゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の10倍以上（平均約90倍）
  - 緩解期にはALA，PBGが高値（正常上限の2倍以上）を示す
遺伝子検査ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常を認める．
除外診断：器質的病変を基盤とする急性腹症，イレウス，虫垂炎，ヒステリー，鉛中毒症，他のポルフィリン症

他のポルフィリン

ポルフィリン症には以下がある
- 急性間欠性ポルフィリン症（AIP）
- 異型ポルフィリン症（VP）
- 遺伝性コプロポルフィリン症（HCP）
- δ-アミノレブリン酸脱水酵素（ALAD）欠損性ポルフィリン症

¹⁾

Kuo HC, et al. Karger Publishers 2011

²⁾

肝胆膵 72 巻 4 号；685-698,2016.04

目次

急性間欠性ポルフィリン症

他のポルフィリン