CARASIL
cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy(CARASIL)
HTRA1
1)
遺伝子変異による常染色体劣性遺伝(AR)
CADASIL
は常染色体優先遺伝
30歳代で進行性の認知症を発症する.
進行期には歩行障害や嚥下障害を呈する.
びまん性の大脳皮質下白質病変
禿頭と変形性脊椎症(反復性腰痛)
1)
high temperature requirement serine peptidaseA1